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            你見過哪些真實的罕見???能治嗎?

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            大擇 · 10月前1042 人看過

            一般來說,名字越長,疾病越不尋常,尤其還是以姓名來取名的病癥!

            朗格漢斯細胞組織增生病就是其中一種,它還是一種少兒罕見疾病。


            01 孩子一摔,竟查出罕見??!

            方糖 (化名)是我們的用戶之一,原本家庭和睦,大寶乖巧懂事,二寶活潑可愛,一家子其樂融融。

            但歲月靜好的生活被一場疾病打破了。

            就在2020年的春天,二寶意外摔了一跤。

            都說小孩子,摔著摔著就長大了……可二寶經了這一摔,脖子都不能活動了!

            身為母親的方糖開始帶著二寶輾轉求醫,雖然心里不安但是也不敢在孩子面前表現出來,

            然而,怕什么來什么,確診結果讓她的心情一瞬沉入谷底

            ——孩子確診了朗格漢斯細胞組織增生病。



            來源:用戶提供



            來源:用戶提供




            這個疾病比較罕見,輕者表現為無痛性骨病變,重者可累及全身多器官或多系統病變,死亡率很高。


            02 朗格漢斯病的典型癥狀

            這種疾病最開始的典型表現是起皮疹,

            一般會在身上或者頭發、耳背等地方出現斑疹,接著會出現外滲的情況,

            期間還可能會流血,有了傷口結疤后會留下白斑病黑色素,這種黑色素很難消退。

            絕大多數患者會發生骨病變,主要表現是溶骨性損害,

            就如同癥狀名,患者的骨頭邊緣會出現不規則的骨溶解。

            并且,頭顱骨溶解是最常見的,這樣就會導致患兒顱壓增高骨縫裂開、甚至腦積水。

            當病情逐漸嚴重,累計其他器官后,還會出現:慢性中耳炎、外耳炎、突眼、斜視、肉瘤、骨髓炎、尿崩癥、甲狀腺增大等等。


            03 罕見病其實不罕見

            除了朗格漢斯病、還有許多我們陌生又熟悉的罕見病,

            比如一個月前,“1歲娃娃住院4天花55萬”的新聞沖上過熱搜。

            這個新聞里患病小孩得的就是一種叫SMA(脊髓性肌萎縮癥)的罕見病。

            住院、檢查三千多,單西藥一項花了55萬。



            圖片來源:微博




            還有:


            不食人間煙火的天使,又稱苯丙酮尿癥。

            患兒出生時正常,一般在3至6個月時,逐漸出現智力、運動、發育落后,頭發由黑變黃、皮膚變白等癥狀。

            他們一生都不能正常飲食,終身需要控制蛋白的攝入。

            ·

            月亮的孩子,又稱白化病。

            因為這種患者比較畏光,而在夜間活動時會感覺舒適,由此得名“月亮的孩子”。

            ·

            瓷娃娃癥,被稱為成骨不全癥和脆骨病。

            是一種罕見遺傳性骨疾病。

            患者易發生骨折,但其病變不僅限于骨骼,還會累及眼、耳、皮膚、牙齒。

            ·

            牽線木偶人,即多發性硬化癥。

            發病初期常會感覺到手臂或大腿失去知覺。

            由于神經系統受到干擾,患兒還會視覺模糊、頭暈、麻痹、呼吸困難、體弱、顫抖、口齒不清、膀胱及腸道出問題、情緒不穩、癱瘓。

            目前這一疾病無法治愈,及早發現可以延緩病情的惡化。

            ·

            除此之外,還有熊貓寶寶(戈謝病)、龐貝?。▼寢尲缟系暮⒆樱?、蝴蝶寶貝(先天性大皰性皮膚松解癥)......

            這些特殊名字的背后,是很多人聞所未聞的罕見病,因為新媒體的發展,這些患者才逐漸被更多人看到。


            04 面對罕見病有什么辦法

            很多人不知道,罕見病罕見的不是病,是藥。

            所以治療罕見病的藥又被成為孤兒藥。

            一方面是由于市場小,愿意投入研發的企業少,所以治療難,用藥難。

            但值得慶幸的是,對于罕見病患者,無論是政策還是市場,關注度越來越高。

            今年9月,《中國罕見病定義研究報告2021》在上海發布,為今后孤兒藥的研發和生產,制定保護和激勵政策奠定了基礎。

            此外,國內首家專注罕見病的互聯網醫院也在上月正式上線,專門解決罕見病患者確診難、就醫難、用藥難的問題。




            (來源:人民資訊百家號)




            另一方面,即使研發成功,藥價太高,也極少有人能夠承擔得起費用。

            之前有人爭論,為什么不能用醫保報銷?

            大擇也很希望醫保能幫大家解決一部分問題。

            但醫保作為全國人民救命錢這一基礎,就決定了它很難解決罕見病的問題。

            醫保就那么點錢,如果大部分錢都被罕見病患者分走,就意味著有更多人沒法得到醫保的幫助。

            但值得慶幸的是,還有商業保險能提供保障。

            ·

            (1)百萬醫療險

            保額上百萬,不論疾病范圍,只要治療產生相關費用,就能報銷。

            一些特定疾病產生的高額藥品費用,也能報銷。

            比如前段時間引起熱議:120萬一針的抗癌神藥奕凱達,就能用c超越保和平安E生保報銷。

            ·

            (2)重疾險

            可以直接賠付一筆錢,買多少保額賠多少。

            比如:小顥洋患的Menkes綜合癥即使很罕見,也有產品提供保障



            (來源:慧馨安5號產品截圖)




            即使沒辦法解決藥物的渠道問題,但對于患者家長來說,有了錢,就有更多的希望!

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